RESUMO
Introdução: A perda auditiva (PA) pode afetar diretamente a qualidade de vida do indivíduo por ela acometido, interferindo na comunicação e nas relações interpessoais. Dentre as possíveis causas das PA encontram-se as mutações genéticas, tais como a mutação do gene GJB2, que codifica a proteína conexina 26 (Cx26). A alteração desta proteína causa um comprometimento na transferência de íons de potássio intracelulares, não permitindo a rápida excitação das células ciliadas frente a novos estímulos sonoros, causando PA. Objetivo: Descrever o caso de um indivíduo do sexo masculino de 48 anos, diagnosticado com PA sensorioneural bilateral de características audiológicas atípicas, com destaque para a configuração audiométrica em U, comparando tais resultados com os achados audiológicos frequentemente encontrados em pacientes com mutação do gene GJB2. Metodologia: Estudo aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa com Seres Humanos (CAAE: 46189021.2.0000.0121). Trata-se de um estudo de caso, desenvolvido a partir de dados obtidos da documentação referente às avaliações audiológicas básicas e complementares realizadas em uma Clínica Escola de Fonoaudiologia. Resultados: Homem de 48 anos, sem histórico de avaliação audiológica, com queixa auditiva de dificuldade para entender ao interlocutor, percebida após reclamação frequente das pessoas com quem convive. Refere também zumbido de pitch agudo em ambos os lados e plenitude auricular e otalgia à direita. Após avaliação audiológica básica, obteve parecer audiológico de PA sensorioneural de grau leve à direita e moderado à esquerda com configuração em U bilateralmente. Na logoaudiometria, apresentou Limiar de Reconhecimento de Fala de 40dB em ambas orelhas e Índice de Reconhecimento de Fala de 96% à direita e 100% à esquerda. Em relação à imitanciometria, observou-se curva tipo A bilateralmente e presença da maior parte dos reflexos, exceto dos contralaterais da orelha direita. Verificou-se fenômeno de recrutamento em várias frequências. Nas Emissões Otoacústicas Evocadas por Estímulo Transiente observou-se ausência de resposta na banda de frequência de 2.000Hz à direita e em todas as bandas pesquisadas à esquerda. Na Produto de Distorção , encontrou-se ausência de resposta na frequência de 3.000Hz à direita e 3.000Hz e 4.000Hz à esquerda. Tais resultados indicam alteração no funcionamento das células ciliadas externas. Já os achados do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico sugerem comprometimento auditivo retrococlear bilateralmente, devido a latência absoluta da onda V atrasada e intervalos interpicos III-V e I-V aumentados à direita e à esquerda. Conclusão: Verificou-se que os achados do presente caso não são integralmente compatíveis com as características audiológicas apresentadas por indivíduos que possuem PA decorrente da mutação do gene da Cx26. A ausência de histórico de PA familiar é um fator desfavorável para a hipótese etiológica levantada. Contudo, nota-se relação entre as características audiológicas do paciente com as do padrão de transmissão dominante do gene, com destaque para o grau moderado da PA à direita, configuração audiométrica em U e presença de PA pós-lingual, sendo importante o encaminhamento para o diagnóstico etiológico da provável mutação genética, tendo em vista a inexistência de outros dados na história clínica que justifiquem a configuração audiométrica atípica constatada na audiometria do paciente.