RESUMO
Introdução: A deficiência da Biotinidase (DB) é uma doença de herança autossômica recessiva que ocorre pela falha na reciclagem da vitamina do complexo B (biotina, vitamina B7 ou Vitamina H). O tratamento da DB é realizado por suplementação com biotina na forma livre, de forma vitalícia. Atualmente estima-se que crianças com DB identificadas pela triagem neonatal tem 93% de chance de permanecerem assintomáticas após administração da medicação. A deficiência da vitamina biotina, se não tratada no período do segundo ao quinto mês de vida pode acarretar várias alterações, dentre elas, perda auditiva. Objetivo: Avaliar a audição de crianças com diagnóstico de DB. Métodos: Estudo observacional transversal de amostra não probabilística composta por crianças triadas pelo Programa de Triagem Neonatal do estado de Minas Gerais, aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa, sob CAAE número 19595319.7.0000.5149. Foram realizados os seguintes exames: Avaliação do comportamento Auditivo, Avaliação pelo Audiômetro Pediátrico, Emissões Otoacústicas Transientes (EOAT) e Audiometria Tonal Limiar, conforme a idade dos participantes. Resultados: A amostra final contou com 39 participantes, 3 com a doença na forma profunda, sendo 19 do sexo masculino e 20 do sexo feminino, com média de idade de 82,34 meses. A média de idade ao diagnóstico e início do uso da biotina foi de 39,81 dias. Em todos os exames propostos, todos os participantes tiveram respostas adequadas. Em todos os pacientes, as EOAT foram presentes e não foram encontradas diferenças estatísticas das amplitudes de resposta por banda de frequência em relação às orelhas dos participantes nem na comparação dos grupos com a doença em sua forma parcial ou profunda. Na avaliação do comportamento auditivo, realizada com os instrumentos acústicos, notou-se que as respostas de localização auditiva, nenhum participante apresentou quaisquer alterações. Todavia, crianças de idade superior a um ano necessitaram de maior tempo de condicionamento, apresentando agitação e tempo de atenção reduzido, sendo necessário maior número de interrupções no exame, porém, essas variações não interferiram nas respostas obtidas Os níveis mínimos de audição encontrados com o uso do audiômetro pediátrico portátil PA5 por orelhas nas frequências de 500 Hz, 1000 Hz, 2000 Hz e 4000 Hz foram adequados e as respostas tidas como satisfatórias. Com relação à Audiometria Tonal, a qual 1 paciente fora submetido, esta não apresentou nenhum tipo de perda em nenhuma das orelhas, tanto na via condutiva quanto na via óssea. Apesar de, num primeiro momento, considerarmos a amostra puco representativa, vale salientar que a DB integra o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais desde 2013, e no período de término da coleta de dados que embasam este estudo, 1.927.264 recém nascidos haviam sido triados para DB, dos quais, apenas 148 apresentaram teste bioquímico positivo, estando todas em acompanhamento ambulatorial. Conclusão: Neste estudo, as crianças diagnosticadas com a DB, profunda ou parcial, em tratamento com biotina, não apresentaram alterações auditivas.