RESUMO
Introdução: sabemos que o implante coclear proporciona o desenvolvimento da percepção da fala e linguagem oral para indivíduos com deficiência auditiva, trazendo melhor qualidade de vida, todavia na literatura existem poucos estudos que revelam o impacto desse dispositivo para indivíduos que apresentam síndrome genética associada à deficiência auditiva. Assim, é necessário o desenvolvimento de novos estudos para proporcionar melhor entendimento do impacto da utilização desse dispositivo nessa população específica. Objetivo: caracterizar o desenvolvimento da percepção da fala e da linguagem oral de indivíduos com síndromes genéticas usuários de implante coclear, verificar o impacto desse dispositivo na qualidade de vida, na perspectiva do indivíduo adulto, na família das crianças; e analisar a correlação entre a idade na cirurgia e o tempo de uso do dispositivo com a percepção da fala e linguagem oral, de acordo com a síndrome genética. Metodologia: a pesquisa teve aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) em Seres Humanos da Instituição, CAAE: 02881918.6.0000.5441, parecer nº 3.046.495. Foi um estudo longitudinal com dados retrospectivos de prontuário quanto à análise da percepção da fala e linguagem oral, por meio de teste de percepção de fala, categorias de audição e de linguagem. E também transversal prospectivo quanto à análise da qualidade de vida, por meio dos questionários Children with cochlear implants: parental perspectives e Nijmegen Cochlear Implantation Questionnaire. Casuística de 30 indivíduos, distribuídos entre 9 síndromes genéticas com deficiência auditiva bilateral sensorioneural de grau severo a profundo, sendo 22 do sexo masculino e 8 do feminino, com várias faixas etárias, usuários de implante unilateral e bilateral. Resultados: houve variabilidade de resultados de percepção da fala e linguagem oral, principalmente na presença de limitações sensoriais e cognitivas, conforme as características de cada síndrome. A idade na cirurgia após a manifestação da deficiência auditiva, para a maioria dos participantes foi precoce, bem como o tempo de uso do dispositivo satisfatório. Para a síndrome de Waardenburg não houve diferença significante entre a idade na cirurgia do implante nas variáveis percepção da fala e linguagem oral, mas observou-se significância entre a idade e o tempo de uso do implante. Referente à qualidade de vida, a influência do implante apresentou impacto variável, porém eficaz, com destaque para os domínios de relação social, autonomia/autoconfiança e funcionalidade, no questionário aplicado aos pais, e nos subdomínios percepção básica de sons, percepção avançada dos sons, produção de fala e autoestima, no questionário dos adultos. Conclusão: o desenvolvimento da percepção da fala e da linguagem oral dos indivíduos com síndromes genéticas, usuários de implante, mostraram-se satisfatórios naqueles sem limitações motoras, sensoriais e cognitivas. Especificamente na síndrome de Waardenburg, a idade na cirurgia não interferiu nas variáveis percepção da fala e linguagem oral, mas o tempo de uso foi determinante. Nas demais, constatou-se variabilidade na percepção da fala, linguagem oral, idade na cirurgia e tempo de uso do dispositivo nos indivíduos com deficiência auditiva de ocorrência peri e pós-lingual. O implante coclear é considerado método eficaz de habilitação/reabilitação auditiva e proporciona melhor qualidade de vida aos usuários com síndromes genéticas.