Poster (Painel)
P111 | SÍNDROME DE GOLTZ: RELATO DE CASO RELACIONADO A DEFICIÊNCIA AUDITIVA | Autores: | BERTOZZO, M.C.1,2, GIACOMELLI, M.A.B.1,2, ZUPELARI, M.M.1,2, OLIVEIRA, J.R.M.1,2
1 HRAC - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, 2 USP - Universidade de São Paulo |
Resumo: Resumo Simples
A hipoplasia dérmica focal é uma genodermatose rara, de caráter dominante, que acomete a pele e outros órgãos. Goltz et al. em 1962 e Gorlin et al. em 1963 delinearam as principais características dessa entidade nosológica e definiram sua nomenclatura. As principais características são: lesões cutâneas, cabelos escassos e frágeis, anomalias das glândulas apócrinas, deformidades ungueais, sindactilia, ectrodactilia, assimetria corporal, escoliose e espinha bífida, além de alterações dentárias. A maioria dos casos ocorre no sexo feminino, caracterizando-se por ser de herança dominante e ligada ao cromossomo X. Na literatura buscada não há pesquisas que indiquem a presença de problemas sensoriais como a deficiência auditiva prevista no quadro desta síndrome. Este trabalho tem como objetivo descrever um caso de indivíduo com sinais clínicos da síndrome de Goltz e com deficiência auditiva. A metodologia foi composta de pesquisa clínica primária retrospectiva observacional de natureza descritiva e de seguimento transversal realizada em uma instituição do Sistema Único de Saúde (SUS), que prioriza a saúde auditiva. A pesquisa apresenta aprovação pelo Comitê de Ética em Pesquisa local e autorização pelo representante legal da participante do gênero feminino, com 14 anos de idade, que apresenta sinais clínicos compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Goltz, diagnosticada no setor de genética clínica da instituição, a qual apresenta deficiência auditiva associada. Ao exame físico apresenta descamação e lesões na pele, alopecia na região frontal, assimetria facial, microftalmia à direita, entalhe no nariz à direita, malformação do pavilhão auricular com orelhas grandes e proeminentes e do conduto auditivo externo, boca grande com lábio superior e inferior irregulares, gengiva sensível e presença de sangramento com facilidade e dentes fracos, expansividade torácica simétrica, displasia ungueal de artelhos na mão direita, sindactilia e ectrodactilia no pé direito e alteração renal à direita. O exame audiológico revelou deficiência auditiva de grau moderado na orelha direita e audição dentro dos limites da normalidade na orelha esquerda. Não estão previstas alterações auditivas nessa síndrome, mas é necessário considerar a possibilidade de ocorrência como no caso descrito, onde não há fatores etiológicos evidentes desencadeantes da deficiência auditiva na história pregressa, sendo a presença da síndrome de Goltz o único fator importante de ser considerado como possível fator causal. Por tratar-se de entidade pouco documentada é conveniente sua descrição, ressaltando a presença da deficiência auditiva unilateral, tendo em vista as implicações desfavoráveis do acometimento unilateral.
Palavras-chave: perda auditiva, hipoplasia dérmica focal, genética |