Poster (Painel)
P041 | Caracterização audiológica e de fala em sujeitos com Displasia Frontonasal | Autores: | JOSÉ, M.R.1, SANTOS, K.F.1,3, MAXIMINO, L.P.1, FENIMAN, M.R.1,2
1 FOB - USP - Faculdade de Odontologia de Bauru - USP, 2 HRAC - USP - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - USP, 3 APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - Campo Erê |
Resumo: Resumo Simples
A Displasia Frontonasal (DFN) é uma síndrome com envolvimento da linha média, que afeta a região frontal da face, os olhos e o nariz. Os portadores de DFN podem apresentar alterações do sistema nervoso central (SNC), macrocefalia, agenesia de corpo caloso, encefalocele basal, lipoma do corpo caloso, deficiência intelectual, distúrbios de aprendizagem, problemas comportamentais, dificuldades de linguagem, fala e audição. No que se refere à investigação da audição e fala de indivíduos com DFN a literatura tem se mostrado escassa, porém emergente em relação a quem possui este tipo de malformação. A audição é um aspecto de extrema importância para a aquisição e desenvolvimento da linguagem, bem como para a comunicação. Considerando que indivíduos com malformações craniofaciais possuem fatores de risco para alterações na audição, fala e linguagem, estes aspectos devem ser caracterizados. Assim, de acordo com o perfil clínico apresentado e a escassez de estudos relacionados a DFN, observou-se a necessidade de um levantamento clínico das características audiológicas e de fala desses pacientes, das possíveis limitações apresentadas para uma reflexão sobre as possibilidades durante o processo terapêutico. Objetivo: realizar um estudo retrospectivo caracterizando sujeitos com sinais clínicos de Displasia Frontonasal (DFN) sindrômica, no que se refere à audição e à fala, por meio da análise de prontuários de pacientes portadores desta malformação.
Metodologia: Este estudo foi realizado após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa em seres humanos, registro 19176613.8.0000.5441. Foi realizada análise de 79 prontuários dos sujeitos cadastrados em hospital de referência para reabilitação de anomalias craniofaciais, subdivididos em categorias que comportem as mesmas alterações. Resultados: As principais queixas presentes na anamnese foram: presença de fissura labiopalatina, alterações faciais, alterações de membros superiores e/ou inferiores, problemas cardíacos e alterações cranianas, principalmente faciais. A variabilidade fenotípica relatada é descrita na literatura por inúmeros autores. A ocorrência de DFN é semelhante em relação ao gênero, sendo a casuística composta por 46 sujeitos do sexo masculino (58.3%) e 33 do feminino (41.7%). Quanto as intercorrências gestacionais questionadas durante anamnese, foi possível observar que 54.5% não apresentaram qualquer tipo de relato e 45.5% disseram ter sofrido alguma intercorrência. Com relação à presença de alteração na audição periférica, verificou-se que em 97.5% dos sujeitos não foram registradas alterações e 2.5% demonstraram alterações. Nos processos fonológicos registrados no inventário fonético foi possível observar que 86.1% não possuíam registros de alterações no quadro fonético e 13,9% tiveram alterações, as quais podem ser justificadas por alterações estruturais do corpo caloso. Com relação ao resultado dos cariótipos descritos nos prontuários analisados notou-se que 31 sujeitos (39%) estão de acordo com os padrões de normalidade, nove (11.1%) demonstraram alterações e, 39 (49,9%) não realizaram tal exame, estando a casuística heterogênea no que diz respeito ao diagnóstico genético. As alterações encefálicas mais registradas foram: 60 sujeitos com agenesia de corpo caloso e dez com encefalocele. Conclusão: Nessa amostra os sujeitos com DFN foram caracterizados em sua maioria com o fenótipo heterogêneo, presença de alterações fonéticas, poucas alterações na audição periférica, cariótipo variável e inúmeras alterações encefálicas.
Palavras-chave: Displasia frontonasal, Fala, Audição |