RESUMO
A Doença de Fabry é decorrente de uma alteração lisossômica resultante da deficiência de galactosidase A (α-Gal A), que leva ao acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em vários órgãos, como pele, olhos, coração, rins, cérebro, sistemas vascular e nervoso. Essa doença é extremamente rara e acomete 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas. Os sintomas clínicos incluem dores nas extremidades do corpo decorrentes de neuropatia periférica (sintoma que se inicia na infância ou adolescência), alterações auditivas, oculares, renais, cerebrovasculares, hipertrofia cardíaca e arritmia. Devido a sua característica recessiva, homens tendem a desenvolver mais sintomas, e estes podem se apresentar de forma mais gravem em relação as mulheres acometidas pela doença. Objetivo: descrever o acompanhamento audiológico de um adolescente com doença de Fabry. Descrição do caso: Aprovação em CEP: CAAE: 25579919.9.0000.8040, parecer nº 4.087.413. Sexo masculino, 15 anos, em acompanhamento audiológico em uma clínica escola. Apresentava na infância histórico de otites recorrentes, rinite, adenóide, sinusite, ronco noturno e otalgia. Foi realizada amidalectomia e cirurgia para adenóide. Sem histórico de perda auditiva na família. Apresenta convulsões desde os seis anos de idade e déficit de atenção. Realiza acompanhamento cardiológico devido a hipertrofia cardíaca e neurológico com uso de ritalina desde os 10 anos de idade. Após um ano de acompanhamento audiológico, foi diagnosticado com doença de Fabry realizado por meio de investigação genética. Os testes realizados incluíram a audiometria tonal liminar, potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE), logoaudiometria e imitanciometria. Resultados: Na avaliação audiológica inicial, observou-se perda auditiva, do tipo mista e de grau leve, no índice percentual de reconhecimento de fala (IPRF) verificou-se resultado de 100% na orelha direita (OD) e 92% na orelha esquerda (OE) em palavras monossílabas e reflexos ipsilaterais e contralaterais ausentes, bilateralmente. No PEATE, na intensidade de 80 dB e estímulo clique (2000Hz a 4000Hz), observou-se presença das ondas I (2,22 milissegundos – ms), III (4,49 ms) e V (6,26 ms), com intervalos interpicos I-III em 2,27 ms, III-V em 1,77 ms e I-V em 4,04 ms na OD e, presença das ondas I (2,35 ms), III (4,28 ms) e V (6,36 ms), com intervalos interpicos I-III em 1,93 ms, III-V em 2,08 ms e I-V em 4,01 ms na OE, verificando-se latências absolutas aumentadas e intervalos interpicos dentro dos padrões esperados, sendo concluído que o sujeito apresentou alteração auditiva condutiva bilateralmente. Após avaliação inicial, consta no prontuário seis avaliações ocorridas nos dois anos posteriores da avaliação inicial, observando-se piora dos seguintes limiares auditivos: piora de 10 dBNA em 4000Hz da OE, 500Hz e 8000Hz da OD; piora de 15 dBNA nas frequências de 250Hz e 6000Hz da OE e 4000Hz da OD; e, piora de 20 dBNA na frequência de 250Hz da OD e 8000Hz da OE. Não houve modificação quanto ao tipo e grau da perda auditiva, assim como na logoaudiometria observada na avaliação inicial. Conclusão: Observou-se piora nos limiares auditivos tonais, principalmente em frequências agudas, no acompanhamento audiológico realizado durante dois anos, em um adolescente diagnosticado com doença de Fabry.