RESUMO
Introdução: A síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética causada devido a uma microdeleção na região cromossômica 7q11.23, afetando aproximadamente 28 genes. Achados da literatura evidenciaram grande incidência de perda auditiva neurossensorial de surgimento precoce, principalmente nas frequências altas. Segundo a literatura, a causa dessas alterações auditivas pode estar relacionada a ausência de alguns genes importantes para o desenvolvimento, regulação e manutenção da homeostase do sistema auditivo, tais como o ELN, LIMK1 e GTF2IRD1. A audiometria tonal liminar (ATL) é o padrão ouro para identificação de alterações na sensibilidade auditiva com objetivo de estabelecer o mínimo de intensidade sonora necessária para a detecção do som. O presente trabalho justifica-se pelo fato de que, embora exista alguns estudos internacionais que já caracterizaram a ATL em sujeitos com SW, ainda são escassos estudos nacionais que fizeram tal caracterização. Objetivo: Caracterizar a ATL em um grupo de crianças, adolescentes e adultos com SW, correlacionando seus resultados com a idade cronológica. Metodologia: Estudo observacional transversal, aprovado pelo comitê de ética institucional sob número 15.825, com 32 sujeitos entre sete e 37 anos de idade de ambos os sexos. Foi estabelecido como critério de inclusão ter diagnóstico de SW confirmado por teste genético e como critério de exclusão a presença de curva timpanométrica tipo B ou C e excesso de cerúmen no meato acústico externo. Para a determinação dos limiares auditivos, foi realizada a ATL nas frequências de 0,25 a 8 kHz, utilizando fone supraural para captação dos limiares de via aérea, e para a captação dos limiares por via óssea foi utilizado o vibrador ósseo e pesquisadas as frequências de 0,5 a 4 kHz. Resultados: A média dos limiares auditivos foi de 11 dB na orelha direita e de 12 dB na orelha esquerda. Dos 32 pacientes avaliados, 15 pacientes (47%) apresentaram perda auditiva, sendo que em 66% dos casos foram alterações bilaterais, sem diferenças para as médias dos limiares auditivos entre as orelhas para nenhuma das frequências avaliadas (p-valor>0,05). Em todos os casos a perda auditiva foi do tipo neurossensorial, de grau leve (para a média das frequências de 0,5 à 4 kHz) e com configuração descendente. Até a frequência de 3 kHz os limiares máximos foram de 30 dB na orelha direita e 35 dB na orelha esquerda. A partir de 4 kHz os limiares máximos variaram entre 50 a 55 dB em ambas as orelhas. Observou-se correlação estatisticamente significativa entre a média dos limiares e a idade, sendo que quanto maior a idade, maior os limiares auditivos apresentados pelos indivíduos (rho=0,531; p-valor=0,002*). Conclusões: Pessoas com SW apresentaram perda auditiva neurossensorial predominantemente bilateral, a partir de 4 kHz, a qual tende a se agravar em decorrência do aumento da idade cronológica.