RESUMO
INTRODUÇÃO: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária rara caracterizada pela diminuição da densidade óssea devido a defeitos na biossíntese de colágeno tipo 1. As principais características clínicas da OI são fragilidade óssea, fraturas de repetição, baixa estatura e progressiva deformidade óssea. Outras manifestações incluem: escleras azuladas, dentinogênese imperfeita, frouxidão ligamentar e perda auditiva. OBJETIVOS: Analisar a influência da idade nos limiares auditivos entre os irmãos e os pais de pacientes com diagnóstico de osteogênese imperfeita. METODOLOGIA: Estudo transversal, observacional e descritivo. Foram realizadas a Audiometria Tonal Liminar nos pacientes que aceitaram o convite para participar do estudo. Todos os pacientes assinaram o Termo de Consentimento Livre Esclarecido. O projeto foi aprovado pelo comitê de ética em pesquisa CAAE: 3233018500005327. Todos foram avaliados em cabina acusticamente tratada, com tom puro modulado (warble), para pesquisa de limiares auditivos por via aérea e óssea. Foram incluídos na amostra mães e/ou pais e filhos com diagnóstico confirmado de OI. Foram excluídos os que não realizaram avaliação audiológica completa. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A amostra foi composta por 44 indivíduos, sendo 28 do sexo feminino e 16 do masculino com idade mínima de 5 e máxima de 57 anos (±27,62, DP 15,84). Dezessete famílias foram analisadas sendo 12 com OI Tipo I, 4 com OI Tipo IV e 1 com OI Tipo V. Dentre as famílias, 18 indivíduos eram irmãos e 26 eram pais e filhos, sendo 16 mães e 10 pais. Observou-se limiares auditivos maiores conforme o aumento da idade em 6,8% dos irmãos e em 38,6% dos pais. Observou-se a similaridade dos limiares auditivos em 34,1% dos irmãos e em 20,5% dos pais. Tais resultados corroboram o que a literatura sobre audição e OI relata; que com o avanço da idade há uma piora da audição. CONCLUSÃO: Observou-se que os pais têm limiares auditivos maiores do que os filhos, o que evidencia um agravamento da perda auditiva com a idade.