RESUMO
Introdução: A Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo. É causada, em geral, por variantes nos genes COL1A1 e COL1A2, responsáveis pela síntese de colágeno tipo I. As principais características clínicas da OI são fragilidade óssea, fraturas de repetição, baixa estatura e progressiva deformidade óssea. Outras manifestações incluem: escleras azuladas, dentinogênese imperfeita, frouxidão ligamentar e perda auditiva. Objetivos: Quantificar e listar os tratamentos realizados para reabilitação auditiva considerando as intervenções cirúrgicas e o uso de dispositivos de amplificação sonora nos diferentes tipos clínicos de OI. Metodologia: Estudo transversal, observacional e descritivo. Dados de prontuário eletrônico sobre a intervenção cirúrgica otológica e o uso de dispositivos de amplificação sonora em indivíduos diagnosticados com OI com perda auditiva do tipo condutiva, neurossensorial ou mista foram coletados. O projeto foi aprovado pelo comitê de ética em pesquisa CAAE: 3233018500005327. Resultados: A amostra foi composta por 156 indivíduos, sendo 95 do sexo feminino com idade mínima de 5 e máxima de 60 anos (±21; DP:16,02) e, 61 do sexo masculino com idade mínima de 5 e máxima de 66 anos (±16; DP: 13,90). Foram avaliados 108 indivíduos com diagnóstico de OI do Tipo I, 15 do III, 27 do IV e 6 do V. Apresentaram perda auditiva, 35,2% dos indivíduos com OI do Tipo I (76 orelhas); 43,3% do Tipo III (13 orelhas); 33,3% do Tipo IV (18 orelhas) e 58,3% do Tipo V (7 orelhas). Apesar de encontrarmos perda de audição em todos os Tipos de OI, apenas no Tipo I foram evidenciadas mediações para reabilitação. Dentre as 216 orelhas avaliadas, 8 realizaram cirurgia otológica prévia e apenas 8 fazem uso de dispositivo de amplificação sonora. Sobre a intervenção cirúrgica, detectamos 1 colocação de dreno unilateral e 7 estapedectomias, sendo 5 unilaterais e 1 bilateral. Quanto ao dispositivo, apenas os aparelhos de amplificação sonora individuais (AASI) foram utilizados, e, destes, 6 faziam uso bilateral e 2 unilaterais. Quanto a perda auditiva, 24 orelhas apresentaram uma perda auditiva mista, 3 uma perda auditiva neurossensorial, 1 com perda condutiva e 2 estavam com limiares normais. Conclusões: Os achados corroboram que a reabilitação auditiva, seja por intervenção cirúrgica ou com uso de AASI estão muito aquém da necessidade desta população. Priorização de ingresso em políticas públicas voltadas para reabilitação poderiam auxiliar na melhora da qualidade de vida destes indivíduos.
Palavras-chaves: osteogênese imperfeita, audição, perda auditiva, prótese auditiva, estapedectomia.