RESUMO
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere é uma rara alteração no gene do transportador da Riboflavina, cursando principalmente com paralisia ponto bulbar progressiva e perda auditiva. Desta forma, o acompanhamento audiológico nestes indivíduos é essencial para favorecer medidas de intervenção precoce, minimizando o impacto das alterações auditivas na qualidade de vida. O objetivo deste estudo foi caracterizar a perda auditiva em indivíduos com a síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere. METODOLOGIA: Trata-se um estudo de revisão integrativa. Os artigos foram obtidos na base de dados Pubmed com as palavras chaves: brown-vialetto-van laere e hearing loss. A escolha por descritores abrangentes ocorreu, pois trata-se de uma síndrome rara. Foram incluídos os artigos disponíveis na íntegra que descreveram os achados audiológicos na síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere nos idiomas português, inglês ou espanhol. Revisões de literatura foram excluídas, assim como os resultados duplicados. Os resultados foram compilados em uma tabela e os dados referentes à casuística, descrição da perda auditiva e achados audiológicos foram analisados de forma descritiva e por meio de porcentagens. RESULTADOS: Foram encontrados 102 artigos, sendo 42 (41%) excluídos. Destes, 28 (67%) artigos não abordaram o tema, 7 (17%) eram artigos de revisão, 3 (7%) não apresentaram o texto na íntegra, 3 (7%) foram resultados duplicados e 1 (2%) não cumpriu o critério de inclusão quanto ao idioma. Assim, 60 artigos, todos de relato de caso, que totalizaram 161 indivíduos foram analisados nesta revisão. Dos 161 indivíduos, 85 (52,8%) são do sexo feminino, 50 (31,0%) do sexo masculino e 26 (16,2%) não foram identificados por não conter a informação no artigo. Em relação à faixa etária, 79 (49,0%) apresentavam entre zero e 18 anos, 21 (13,1%) acima dos 18 anos e 61 (37,9%) não informaram. Dos 161 casos descritos, 4 (2%) indivíduos não apresentaram perda auditiva e 157 (98%) desenvolveram perda auditiva, sendo 82 (52%) do tipo neurossensorial, 3 (2%) do tipo mista e 72 (46%) sem identificação do tipo de perda auditiva. Quanto ao grau de perda auditiva, 5 (3%) casos foram de grau leve, 4 (2%) de grau moderado, 2 (1%) de grau moderadamente severo, 10 (6%) de grau severo e 8 (5%) de grau profundo. Para a maioria dos casos (82%), os artigos não descreveram o grau da perda auditiva. A perda auditiva foi bilateral em 31 (19%) casos descritos e 130 (81%) não informam lateralidade da perda auditiva. A desordem do espectro da neuropatia auditiva foi relatada em 20 casos (12%). CONCLUSÃO: A perda auditiva do tipo neurossensorial foi a mais comum entre os casos analisados. Embora a perda auditiva tenha sido frequente entre os pacientes com síndrome de Brown-Vialletto Van Laere, poucos estudos caracterizaram a perda auditiva quanto ao tipo, grau e lateralidade, o que torna evidente a necessidade de novos estudos que tenham como objetivo uma descrição mais robusta quanto ao processo de diagnóstico audiológico em pacientes com esta síndrome.