RESUMO
INTRODUÇÃO: A Perda Auditiva (P.A.) pode ser causada tanto por fatores ambientais como fatores genéticos. A surdez genética, possibilita diagnósticos cada vez mais amplos, onde pacientes com causa indefinida de P.A. podem apresentar alterações determinantes de sua patologia. A literatura refere que a hereditariedade é fator responsável por grande parte das P.A. bilaterais severas e/ou profundas. As desordens genéticas que provocam P.A. podem apresentar-se associadas a anomalias de outros órgãos (P.A Sindrômica) ou de forma isolada (Não Sindrômica). Podem ser congênitas, quando sintomática desde o nascimento, ou tardia, quando manifestada em qualquer idade após o nascimento. A P.A genética não-sindrômica é classificada em autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X ou de herança mitocondrial. Na transmissão de uma P.A. hereditária dominante, um dos pais geralmente é afetado, transmitindo a anormalidade para cerca de 50% de seus filhos. Existem mais de 100 genes descritos como local de alteração causadora da P.A. Geralmente esses genes são responsáveis por permitir a formação de proteínas ou outras moléculas estruturais ou funcionalmente importantes para o processamento e transmissão dos sons. A classificação da P.A. neurossensorial hereditária é baseada tanto em características genéticas, etiológicas, como histopatológicas. OBJETIVO: Diante do exposto, este estudo teve como objetivo efetuar uma pesquisa sobre surdez genética associada a mutação do gene que codifica a Conexina 26. MÉTODO: Aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa (nº 4.969.297). Trata-se do relato de caso do estudo de uma Família com diagnóstico de Surdez Genética. Os participantes pertencem a uma mesma família constituída de 14 pessoas. Dentre estes, 8 apresentaram P.A. Alguns participantes foram submetidos a avaliações, por meio da propedêutica genético-clínica. Após estas avaliações, realizou-se a Avaliação Audiológica (Audiometria Tonal e Vocal, Timpanometria e Pesquisa do Reflexo Acústico de todos os participantes. RESULTADOS: Os estudos genéticos revelaram duas alterações genéticas associadas a Conexina 26 (ACTG1 - K118 M/N e GJB2 - K168R/N - K118M no Gene AACTG1), a primeira no estudo da segunda geração e a segunda no estudo da terceira geração. Dos 14 indivíduos avaliados, 8 apresentaram algum grau de P.A Neurossensorial, sendo 5 do sexo feminino e 3 do sexo masculino. A idade dos indivíduos avaliados variou de 31 e 83 anos de idade, onde o surgimento das queixas variaram entre os 20 a 30 anos de idade. Dos 8 sujeitos com P.A, 2 apresentaram P.A neurossensorial de grau severo bilateral e 6 apresentaram P.A. neurossensorial de grau profundo bilateral. CONCLUSÃO: O estudo genético e as avaliações auditivas realizadas neste estudo, permitiram concluir que a família estudada representa um exemplo clássico de P.A hereditária autossômica não-sindrômica dominante. O estudo genético que revelou duas alterações associadas a Conexina 26 (ACTG1 e GJB2), evidenciou através das avaliações audiológicas o fato de que este tipo de P.A, são na maioria dos casos do tipo neurossensorial bilateral, comprovando que genes anômalos, muitas vezes são os responsáveis pelas alterações estruturais ou fisiopatológicas comprovando um comprometimento das células ciliadas internas bilateral.